年9月12日
是我国第十三个出生缺陷预防日
我国属于出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率高达5.6%，每年有80万-万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
预防出生缺陷的发生、促进儿童健康成长，不仅是医生的职责，也是每个家庭、每个父母必须学习知晓的事情。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。出生缺陷在全身各个系统都有，有的明显，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂、等，在出生前能表现出来。有些是出生后在成长过程中逐渐表现出来，如：智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。
引起出生缺陷的原因？
造成出生缺陷的因素有很多，主要有以下几个方面：
◆遗传因素包括染色体异常和基因异常。
◆环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。
如：
1、妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;
2、接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;
3、使用了某些致畸药物。
4、吸食烟、酒，大量饮酒会导致胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
怎样预防出生缺陷？
为了预防和减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：
一级预防：防止出生缺陷的发生;
二级预防：减少出生缺陷儿的出生;
三级预防：对出生缺陷的治疗和康复。
预防出生缺陷，我们该怎么做？
（一）优生分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询，是防治出生缺陷的第一关。
（二）孕前准备：身体状态准备：选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，有利于胎儿的健康和发育。
温馨小贴士
如何做好孕前准备？
1、孕前检查：准备怀孕前4-6个月，医院进行孕前优生健康检查，了解双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。孕前要积极治疗原发病及基础疾病，病情平稳后方可受孕。在怀孕前的半年内，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等。注意孕前运动和情绪管理，可以提高生殖细胞质量。避免吸烟喝酒等不良生活习惯。
2、补充叶酸：适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。准妈妈应从计划怀孕前3个月开始服用叶酸增补剂，每日需要叶酸0.4－0.8毫克，一直持续服用至怀孕后第3个月末为止，漏服后不必补服。（医院妇产科，免费发放叶酸片）
3、孕期加强营养和胎儿监护：孕期合理营养，谨慎用药。孕期营养与胎儿生长和智力发育密切相关，所需营养高于非妊娠期。一般在怀孕第5-10周受到外界环境及药物影响最容易引起胎儿畸形，称“致畸敏感期”。中枢神经系统及性器官分化发育时间较长直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在妊娠中晚期受伤害也可以影响胎儿智力发育。
为预防出生缺陷
我们一直在行动
医院
提供发现出生缺陷的方法
主要有一下类型
（1）母血清学检查(唐氏综合症筛查)：是通过化验孕妇的血液检测方法和结合其他临床信息，筛选出胎儿有某些先天性疾病和/或遗传性疾病风险存在可能，以便进一步进行产前诊断。早孕期筛查时间为孕9-13﹢6周，中孕期筛查时间为15-20+6周，需携带孕7周以上B超单，空腹或清淡饮食进行。也可以采用无创DNA产前筛查技术（NIPT）。
（2）NT检查（测量胎儿颈后透明层厚度）：于孕11-13+6周进行。将胎儿引导到正确的体位时（正矢位），运用B超仪器进行检查，无需憋尿。颈部透明带（NT）仅仅在胎儿11周-13+6周才会存在，14周开始正常情况下便逐渐被淋巴系统吸收，而11周之前还没有完全形成。因此，过早或过晚进行该项检查是没有意义的。NT增厚不代表胎儿有问题，NT越厚的胎儿，只表示出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率越高，胎儿可能有发生唐氏综合征的风险。NT检查异常提示需要进行下一步检查，以便早期发现胎儿畸形。
（3）彩超（畸形筛查）：建议在孕18-24周进行。通过彩超（二维）对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统观察，了解胎儿生长发育情况,筛查胎儿是否存在常见畸形的可能。该项检查能排除大部分的胎儿畸形，但也存在极低概率的当期检查未能发现或罕见的畸形可能，这是符合医学常规的。彩超发现异常时，应进一步检查。
在预防出生缺陷的三步中，孕前保健、孕期保健以及新生宝宝出生后的筛查，这三个步骤相互补充，筑起一道坚实的防护屏障。
医院妇产科团队一直在努力为各位准妈妈提供优质的孕产保健服务，让每一个降临凡间的天使，都能拥有微笑，减少新生儿出生缺陷。
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