一、什么是肌张力障碍疾病?
年国际专家共识委员会将肌张力障碍疾病定义如下：
肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩导致异常运动或/和异常姿势为特征的运动障碍性疾病，常具有重复性。一般有其模式，有扭曲动作，并可能呈震颤性。常因随意动作而启动或加重，且常伴有溢出的肌肉激活。
虽然上述定义已经在很大程度上概括了肌张力障碍的特点，但对于不曾研究该领域疾病的医生和患者来说，理解起来仍然不易。该病确实是一种难以描述清楚的“怪病”。下面对该定义进行“解剖”：
“持续性或间歇性”
在年前，一直沿用的是年的定义，当时仅强调了肌张力障碍的“持续性”，即连续性的肌肉收缩导致姿势异常，而忽略了有的肌张力障碍间歇性地出现(如眼睑痉挛)。
“肌肉收缩”
指的是哪些肌肉呢?可以说全身大部分肌肉都有可能被涉及，而不同参与肌肉组合可以导致不一样的疾病形式。以简单的痉挛性斜颈(属于局限性肌张力障碍)为例，参与的肌肉和所受神经支配已经很复杂了(见下表)，更何况扭转痉挛(属于全身性肌张力障碍，头颈部、躯干、四肢的多数肌肉参与其中)。
为什么肌肉收缩会导致异常运动或/和异常姿势?
这是因为参与的肌肉有主动肌与拮抗肌，二者收缩不协调或过度收缩即可引起。多表现为异常的体位姿势和不自主的变换动作。异常体位姿势均具有扭转性质，包括头颈部扭转，躯干扭转、肢体扭转、足部的过伸和过曲。异常体位姿势常不自主的十分缓慢地变换。它可在(而不是一定哦!)某一姿势固定一段时间，接着变为另一种异常的姿势，扭转间歇性反复出现。在情绪激动时加重，睡眠后完全消失(这个很重要)。
重复性和姿势性震颤
肌张力障碍的症状具有重复性，有扭曲动作(面部扭曲导致表情怪异，肢体、躯干扭曲导致姿势异常)，其震颤属于姿势性震颤(与帕金森病的静止性震颤不同哦!)。
“常因随意动作而启动或加重，且常伴有溢出的肌肉激活”
这句话着实不好理解。首先要知道随意运动，是指由意志产生的，有目的、有预期、针对目标的运动(比如说取物、进食等)。再说运动溢出，是指无意识的肌肉收缩。串起来简单地理解为，有意识的运动启动或加重了症状，同时激发出了无意识的运动。
二、肌张力障碍的分类
通过定义我们知道了肌张力障碍疾病的特点，具体包括哪些疾病呢?可以从分类的角度了解。
根据所涉及的身体部位来分
(1)局灶性肌张力障碍：
仅涉及一个身体部位。比如眼睑痉挛(眼周肌肉受累，导致快速眨眼或不自主闭眼，出现功能性视觉障碍)、口下颌肌张力障碍(下颌和舌肌受累，引起嘴和舌扭曲)、痉挛性斜颈(颈部肌肉受累，导致头部或旋转到一侧，或前倾，或后仰)、喉肌张力障碍(喉部肌肉受累，导致声音嘶哑或音低)、书写痉挛(手部的一条肌肉或一小组肌群受累，导致书写或玩乐器时手部不自主肌肉收缩)、肛门痉挛(直肠肌肉受累，导致排便疼痛、便秘，可能合并便失禁)
(2)节段性肌张力障碍：
两个或更多的相邻身体部位受影响。典型的节段性肌张力障碍有：颅肌张力障碍(眼睑痉挛并伴有下面部和下颌或舌受累，也就是著名的梅杰综合征)和双臂肌张力障碍(即双侧上肢受累)。
(3)多灶性肌张力障碍：
肌张力障碍涉及两个不相邻或更多(相邻或不相邻)的身体部位。
(4)全身性肌张力障碍：
受累身体部位包括躯干和至少两个其他部位(属于最重的一种，可见整个身体在痉挛、扭动)。
(5)偏身性肌张力障碍：
身体一侧的多个部位受累，多为对侧大脑半球疾病导致。
根据起病年龄来分：
(1)婴儿期：2岁前
(2)儿童期：3-12岁
(3)青春期：13-20岁
(4)成年早期：21-40岁
(5)成年晚期：大于40岁
根据病因分类：
(1)遗传性(即被证明与基因相关)：
①常染色体显性遗传
②常染色体隐性遗传
③X连锁隐性遗传
④线粒体相关性遗传
(2)获得性(即知道导致肌张力障碍的具体原因)
①围产期脑损伤：如肌张力障碍性脑瘫，迟发性肌张力障碍;
②感染：病毒性脑炎、流行性脑炎、亚急性硬化性全脑炎、艾滋病毒感染或其他原因(如肺结核或梅毒等);
③药物相关：左旋多巴和多巴胺受体激动剂，抗精神病药物(多巴胺受体阻滞药物)，抗惊厥药物和钙通道阻滞剂;
④毒性：锰、钴、二硫化碳、氰化物、双硫仑和3-硝基丙酸;
⑤血管因素：缺血、出血、动静脉畸形和动脉瘤;
⑥肿瘤性：副肿瘤性脑炎;
⑦脑损伤：头部创伤、脑部手术和电击伤;
⑧心因性
(3)先天性(即不知道原因)：包括散发性和家族性，许多成年起病的局灶性或节段性肌张力障碍归为此类，但随着新的相关基因的识别，部分可能被归为遗传性。
